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什么是“甲基化”?
我们如何精确探索身体内的变化?
什么是DNA甲基化?
DNA甲基化是肿瘤发生的早期事件,是肿瘤筛查的有效手段之一。DNA甲基化是指基因组胞嘧啶-鸟嘌呤二核苷酸(CpG)上的5位碳原子,在DNA甲基转移酶家族(DNMTs,DNMT1、DNMT3a和DNMT3b)的介导下,共价结合一个游离的甲基形成5-甲基胞嘧啶的过程[1]
一管血发现肿瘤踪迹
携带着遗传信息和表观遗传学改变的肿瘤细胞坏死或凋亡后,会向外周血中释放片段化的基因组DNA,即循环肿瘤 DNA (ctDNA)[2]。通过捕获这些微量 ctDNA,检测其特异性肿瘤甲基化位点改变,相较于传统检测技术,可更早、 更精准的检测肿瘤的发生和发展信息[3]
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参考文献:
[1] Rajabi H , Tagde A , Alam M , et al. DNA methylation by DNMT1 and DNMT3b methyltransferases is driven by the MUC1-C oncoprotein in human carcinoma cells[J]. Oncogene, 2016.
[2]Wan, J.C.M. et al. (2017) Liquid biopsies come of age: to-wards implementation of circulating tumour DNA. Nat.Rev. Cancer 17, 223–238
[3]Gao Y, et al. Whole-genome bisulfite sequencing analysis of circulating tumour DNA for the detection and molecular classification of cancer. Clin Transl Med. 2022 Aug;12(8):e1014.
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