肺癌现状

肺癌是临床上最为常见的恶性肿瘤，肺癌已成为发病率和死亡率最高的恶性肿瘤^[1]，早期肺癌患者进行以手术为主的综合治疗预后较好，而晚期肺癌预后差，5年生存率低。因此，对肺癌进行早期准确的诊断十分重要^[2]。

SHOX2基因与肺癌早期

近年来有研究报道，SHOX2基因启动子区域异常高甲基化与肺癌的发生发展有关，该基因异常高甲基化可能发生在肺癌早期并与高甲基化后该基因的失活有关^[3]。

什么是SHOX2基因？

矮小同源框2（short stature homeobox 2, SHOX2）也称为同源框蛋白Og12X或配对相关同源框蛋白SHOT基因，SHOX2基因编码的蛋白是同源框基因家族的一员，该家族编码含有代表DNA结合域的60个氨基酸残基。同源框蛋白被认为在生物体内广泛表达的转录调节因子，具有复杂的生物功能^[4]。

SHOX2基因与肺癌诊断有什么关系？

临床研究通过循证医学方法量化分析了SHOX2启动子区域甲基化诊断肺癌的价值。研究共纳入了13项研究，显示SHOX2基因启动子甲基化诊断肺癌的敏感性为0.75（95%CI: 0.74-0.77）、特异性为0.89（95%CI: 0.88-0.91）；阳性预测值为6.75（4.56-9.99），阴性预测值为0.36（0.25-0.52）；诊断优势比为23.16（11.34-47.31），ROC曲线下面积为0.9。

研究结果提示，SHOX2基因启动子甲基化在肺癌患者血清、支气管灌洗液和胸腔积液等体液中的发生率均较高，可作为辅助诊断肺癌的生物学标志物^[4]。

SHOX2基因检测在肺癌领域有哪些应用？

SHOX2基因甲基化检测在肺癌的发生、发展、转移、耐药和复发过程中起重要作用。

未来，肺癌检测中，SHOX2基因扮演什么角色？

SHOX2基因甲基化检测联合影像学等其他诊断学方法被认为是筛查和监测肺癌的一种很好的方法。

参考文献：

[1]Ferlay Jacques et al. Cancer statistics for the year 2020: an overview.[J]. International journal of cancer, 2021, 149(4) : 778-789.

[2]管雅喆,任萌,郭冬利,贺宇彤.肺癌筛查研究进展[J].中国肺癌杂志,2020,23(11):954-960.

[3]Song Lele and Yu Haotian and Li Yuemin. Diagnosis of Lung Cancer by SHOX2 Gene Methylation Assay.[J]. Molecular diagnosis & therapy, 2015, 19(3) : 159-67.

[4]刘强,王帅,裴国田,杨影顺,黄宇清.矮小同源盒基因启动子区域甲基化诊断肺癌价值的meta分析[J].中国肺癌杂志,2021,24(07):490-496.