什么是体外诊断？

体外诊断是指将⾎液、体液、组织等样本从⼈体中取出，使⽤体外检测试剂、试剂盒、校准物、质控物等对样本进⾏检测与校验，以便对疾病进⾏预防、诊断、治疗检测、后期观察、健康评价、遗传疾病预测等的过程^[1]。体外诊断产品主要有诊断设备和仪器组成。

体外诊断试剂有哪些？

按检测方法或原理划分，体外诊断试剂包括生化诊断、免疫诊断、分子诊断、即时诊断（POCT）、凝血类诊断和血液学等试剂^[2]。我国诊断试剂主要的四大类产品信息详见表1

肺癌体外诊断之液体活检技术有何特点？

液态活检通过取样脑脊液、唾液、胸水、血液、腹水、尿液等对疾病进行诊断，能在一定程度上避免组织异质性对肿瘤分子分型的影响。

血液的液态活检是目前最主要的研究方向，主要检测血液中游离的循环肿瘤DNA（ctDNA）、循环肿瘤细胞（CTC）和外泌体（Exosome）。

液体活检是一项富有挑战性的新技术，在精准医学中扮演着越来越重要的角色，其发展前景广阔^[3]。

肺癌液体活检技术包括哪几类？

肺癌液态活检技术主要包括数字PCR（dPCR）、实时定量PCR（qPCR）和二代测序（NGS）三种。其中，dPCR通常用于单位点检测；qPCR用于单基因多位点检测；NGS则可同时检测大量基因的不同突变类型。

肺癌液体活检之DNA甲基化检测应用如何？

随着对DNA甲基化的深入研究，其已成为用于肺癌早期诊断和预测治疗的新型生物标志物。SHOX2甲基化从2010年就开始作为生物标

志物被国内外研究，研究发现^[4]SHOX2基因在许多恶性肿瘤中都异常表达，并且在肺癌的癌组织中高度甲基化。多次研究^[5-6]发现SHOX2和RASSF1A基因在肺癌的进展中扮演着重要的角色，并且联合检测可以明显提高肺癌的诊断效果。DNA甲基化检测在肺癌早期诊断中发挥着巨大的潜力。

参考文献：

[1]李萍萍. 我国体外诊断产业现状及发展建议[J]. 检验医学与临床, 2019, 16(12):4.

[2]袁银池, 赵晓勤, 陈大明,等. 体外诊断试剂研发及市场发展概况[J]. 生物产业技术, 2017(4):9.

[3]吴一龙, 王长利, 孙燕,等. 液体活检:规范与精准同行[J]. 循证医学, 2016, 16(4):5.

[4]Peng X, Liu X, Xu L, et al. The mSHOX2 is capable of assessing

the therapeutic effect and predicting the prognosis of stage IV

lung cancer[J]. J Thorac Dis, 2019, 11(6): 2458-2469.

[5] Li N, Zeng Y, Huang J. Signaling pathways and clinical application

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Oncol, 2020, 146(6): 1379-1393.

[6] Shi J, Chen X, Zhang L, et al. Performance Evaluation of SHOX2

and RASSF1A Methylation for the Aid in Diagnosis of Lung

Cancer Based on the Analysis of FFPE Specimen[J]. Front Oncol, 2020, 10: 565780.