什么是基因检测？

基因检测是通过血液、唾液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的一项生物学检测技术，主要用于判断基因是否出现突变、致癌基因。具有协助临床诊断、指导治疗用药选择、辅助监测疾病复发和耐药、预估生存期等作用。

基因检测方式有几种^[1]？

肺癌患者为什么要做基因检测？

由于不同类别的肺癌的驱动基因不同，我们使用基因检测技术可以全面系统检测出特定的基因突变，根据特定的基因突变了解患者哪种基因发生突变，找到匹配该基因突变的特定药物，从而实现精准治疗。

所有肺癌都要做基因检测？

肺癌可以分为小细胞肺癌和非小细胞肺癌，非小细胞癌又分为腺癌、鳞癌、腺鳞癌和大细胞癌，其中腺癌占主导地位，其次是鳞癌，而小细胞癌不到15%。小细胞肺癌极少用靶向药物治疗，所以一般不进行基因检测。非小细胞肺癌（腺癌、鳞癌、大细胞神经内分泌癌）的I期、II期、III期一般建议进行常规的基因检测。对于中晚期且有明显分子靶点的患者，可以根据患者自身情况及经济情况等选择靶向药物进行治疗[2]。

基因检测有很多方法，这些方法可信吗？会不会存在误差？

由于不同检测方法的差别，准确率有所不同。目前，国内外指南推荐的基因检测方法，均经过大量实验数据验证和临床评估的，都能很好地表现肿瘤的基因状态。建议使用官方认证的检测技术。

基因检测需要重复做吗？

需要。

由于肺癌的治疗是一个动态的过程，不同治疗方法也可能影响着突变发生的频率、位点。同时存在癌细胞继续发生基因改变的可能，表现为对靶向药物产生耐药^[3]。这种情况是需要考虑再次的基因检测的。其次，定期的基因检测也能更精准掌握病情的变化。

参考文献：

[1]高云, 陈嘉昌, 朱振宇,等. EGFR基因突变及其检测方法的研究进展[J]. 分子诊断与治疗杂志, 2011(01):51-57.

[2]Wood DE, Kazerooni EA, Baum SL, Eapen GA, Ettinger DS, Hou L, Jackman DM, Klippenstein D, Kumar R, Lackner RP, Leard LE, Lennes IT, Leung ANC, Makani SS, Massion PP, Mazzone P, Merritt RE, Meyers BF, Midthun DE, Pipavath S, Pratt C, Reddy C, Reid ME, Rotter AJ, Sachs PB, Schabath MB, Schiebler ML, Tong BC, Travis WD, Wei B, Yang SC, Gregory KM, Hughes M. Lung Cancer Screening, Version 3.2018, NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. J Natl Compr Canc Netw. 2018 Apr;16(4):412-441. doi: 10.6004/jnccn.2018.0020. PMID: 29632061; PMCID: PMC6476336.

[3]范夷平, 杜名, 于夫尧,等. 肺癌驱动基因,检测方法及靶向治疗研究进展[J]. 现代肿瘤医学, 2020, 28(2):5.