乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤[1]。近年来，我国乳腺癌的发病率及检出率逐年上升[2]，严重影响女性的生活质量和身心健康。早期诊断、早期治疗是降低乳腺癌死亡率、提高患者生活质量的关键。乳腺X线钼靶或超声是目前筛查乳腺癌的常用手段，但这些检查均存在一定假阴性和假阳性率[3]；乳腺癌组织病理检查是诊断乳腺癌的金标准，但其只能在诊断穿刺或肿瘤切除时进行，不能反映整个肿瘤分子复杂的表达谱。基于上述不能完全满足临床的需求，液体活检技术脱颖而出。
什么是液体活检？
液体活检是指从患者的血液、胸腹腔积液、尿液等标本中检测肿瘤标志物[3]，以达到诊断疾病的目的。
常用的液体诊断肿瘤的标记物有哪些？
常用的肿瘤的标记物包括循环肿瘤细胞(CTC)、循环肿瘤DNA(ctDNA)、循环肿瘤RNA(ctRNA)及肿瘤细胞来源的外泌体等[3]。
液体活检在乳腺癌中的临床应用有哪些？
1.用于乳腺癌的早期诊断
多项研究表明液体活检在有助于在早期发现乳腺癌。其中，利用液体活检检测外周血 ctDNA/cfDNA 的水平，可比临床和放射学手段提前5个月诊断乳腺癌[4]。
2.用于乳腺癌的复发和预后评估
研究表明，ctDNA水平与乳腺癌患者的总体存活率升高相关，并可定量评估早期的治疗反应;对ctDNA基因组畸变的测定也可用于辅助预测乳腺癌复发。
3.用于肿瘤间/肿瘤内异质性的判断
结果表明，基于 ctDNA 的大规模并行测序是靶向治疗期间识别新发基因突变和
监测体细胞遗传变异的潜在方法，这或有助于应对肿瘤内异质性所带来的挑战。
4.用于乳腺癌治疗反应的评估
在乳腺癌的治疗过程中，肿瘤组织不断获得克隆和亚克隆的耐药细胞，而液体活检可在药物治疗期间纵向监测肿瘤细胞的动态克隆进化[5]。
液体活检技术在乳腺癌的诊断如何？
作为乳腺癌的辅助诊断手段，液体活检越来越受到市场的关注，相信随着液体活检的特异性和灵敏度不断提高，液体活检将为乳腺癌的筛查和治疗提供更有力的支撑，在临床上发挥更重要的作用。
参考文献：
[1]Sung H，Ferlay J，Siegel RL，et al． Global Cancer Statistics 2020: GLOBOCAN estimates of incidence and mortality worldwide for 36 cancers in 185 countries［J］． CA Cancer J Clin，2021，71(3):209 －249．
[2]Lei S，Zheng R，Zhang S，et al． Breast cancer incidence and mortality in women in China:temporal trends and projections to 2030［J］． Cancer Biol Med，2021，18(3):900 －909．
[3]Alimirzaie S，Bagherzadeh M，Akbari MR． Liquid biopsy in breast cancer: a comprehensive review［J］． Clin Genet，2019，95(6):643 －660．
[4]Russo A，Giordano A，Rolfo C．Liquid biopsy in cancer patients: the hand lens for tumor evolution［M］．Cham: Humana Press，2017:77 －84
[5]Clery E，Pisapia P，Feliciano S，et al． There is still a role for cytology in the 'liquid biopsy' era． A lesson from a TKI- treated patient showing adenocarcinoma to squamous cell carcinoma transition during disease progression［J］． J Clin Pathol，2017，70(9):798 －802．
