DNA甲基化是表观遗传学水平基因表达、细胞发育和细胞分化等过程调控的重要方式^[1-2]。据研究，SHOX2基因启动子区域的异常甲基化与肺癌的发生和发展有关。

SHOX2(short stature homeobox 2)基因，又称作矮身高同源框，其基因甲基化检测已成为辅助肺癌确诊的体外诊断方法之一。

哪些样品中可以进行SHOX2基因甲基化的检测？

目前在5种样品中可以进行SHOX2基因甲基化检测，分别是肺癌组织、肺癌周围淋巴结、胸腔积液 、支气管灌洗液及血浆。

不同的样品检测有什么特点？

其中，肺癌组织、肺癌周围淋巴结、胸腔积液 、支气管灌洗液样品取得属于侵入性检测，用于对肺癌的诊断。相对前四种，血浆样品SHOX2基因甲基化检测只需要抽取外周血即可，常用于肺癌早期检测和筛查。

不同样品的检测的结果有区别吗？

不论采取何种样品，SHOX2基因甲基化检测的特异性均在90%以上，但检测灵敏度的差异较大，肺癌组织和淋巴结样品的灵敏度＞94%，支气管灌洗液样品的灵敏度在 64%-78%，血浆样品灵敏度在60%左右，而胸腔积液样品则不足40%^[3]。

SHOX2基因与肺癌的发生有什么关系？

SHOX2基因启动子区域的异常甲基化与肺癌的发生和发展有关，具有相对的诊断特异性^[4]。SHOX2基因甲基化检测具有广阔的应用前景，目前市场上已有获得官方批准的试剂盒。

参考文献：

[1]Cheng YY, Rath EM, Linton A, Yuen ML, Takahashi K, Lee K. The current understanding of Asbestos‐induced epigenetic changes associated with lung cancer. Lung Cancer (Auckl). 2020;11:1–11.

[2]Pruitt K.Molecular and cellular changes during cancer progression resulting from genetic and epigenetic alterations.Prog Mol Biol Transl Sci. 2016;144:3–47

[3]宋乐乐, 李月敏. SHOX2基因甲基化辅助诊断肺癌的临床转化现状[J]. 中国肿瘤生物治疗杂志, 2016, 23(4):5.

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